Hap-Eval：Sentieon团队开发的开源结构变异SV准确率评估工具

Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域，采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式，兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是，Hap-eval基于python所写，运行效率非常高，速度快，非常适用于大规模分析场景。

开源地址：

https://github.com/Sentieon/hap-eval

工具介绍：

Sentieon的研发团队开发了SV评估软件 Hap-eval。Hap-eval基于单倍型 (haplotype) 对两组SV结果进行比较，首先会将比较区块内的SV拼接成单倍型序列，如果SV的结果中有定相信息，在这一步也可以被利用；然后这些单倍型序列被用来建立一个矩阵，进行结果判断。

安装方法：

git clone --recurse-submodules https://github.com/Sentieon/hap-eval.gitpip install ./hap-eval

使用方法：

usage: hap_eval [-h] -r FASTA -b VCF -c VCF [-i BED] [-t INT] [--base_out VCF]                [--comp_out VCF] [--maxdist INT] [--minsize INT]                [--maxdiff FLOAT] [--metric STR]optional arguments:  -h, --help            show this help message and exit  -r FASTA, --reference FASTA                        Reference file  -b VCF, --base VCF    Baseline vcf file  -c VCF, --comp VCF    Comparison vcf file  -i BED, --interval BED                        Evaluation region file  -t INT, --thread_count INT                        Number of threads  --base_out VCF        Annotated baseline vcf file  --comp_out VCF        Annotated comparison vcf file  --maxdist INT         Maximum distance to cluster variants (default: 1000)  --minsize INT         Minimum size of variants to consider (default: 50)  --maxdiff FLOAT       Haplotype difference theshold (default: 0.2)  --metric STR          Distance metric (default: Levenshtein)

Hap-Eval 是一款新发布软件，功能在持续完善开发中。如果 遇到不能Hap-Eval不能适配的 VCF文件，可通过github或sentieon@insvast.com及时反馈。